MTG8 – Tiroida

Glanda tiroida joaca un rol major pentru o dezvoltare pshiomotorie normală. Disfuncția acesteia afectează plurisistemic organismul determinând apariția semnelor de hiper- și/sau hipotiroidism central sau periferic.

În cadrul centrului nostru de expertiză monitorizăm din punct de vedere neurologic pacienți cu afecțiuni tiroidiene (hipotiroidism, hipertirodism congenital sau dobândit, tiroidită autoimună) precum și copii cu boli extrem de rare ce afectează transportul sau metabolismul hormonilor tiroidieni ca de exemplu deficitul de MCT8.

Abordarea pacienților se face în echipă pluridesciplinară conform recomandărilor internaționale. Prin intermediul rețelei Endo-ERN suntem conectați cu celelalte centre de referință din Europa ce evaluează pacienți cu aceleași patologii rare.

1.MCT8 orpha 59

Sindromul Allan-Herndon-Dudley cunoscut și sub denumirea de deficit de MCT8 este o afecțiune genetică rară cu transmitere X-linkată ce afectează copiii de sex masculin determinând un tablou clinic de hipotiroidism central și hipertiroidism periferic.

Deficitul de MCT8 apare ca urmare a mutației genei SLC16A2 de pe cromozolul X ce codifică proteina transportorului monocarboxilazei 8 (MCT8) răspunzătoare de transportul hormonilor tiroidieni, în special T3, din fluxul sangvin în celulele creierului. Pentru restul corpului, T3 nu are nevoie de transportorul MCT8 pentru a pătrunde în celule.

Transmiterea bolii se produce X linkat drept urmare baieții născuți din mamele purtătoare ale mutației genetice au un risc de 50% să dezvolte boala. Femeile purtătoare pot avea simptome ușoare deși s-au descris și cazuri mai severe. Afecțiunea poate să apară spontan, în timpul dezvoltării fetale, copilul născut fiind astfel singurul afectat din familie.

Hormonii tiroidieni sunt esențiali pentru dezvoltarea normală a creierului fătului în timpul sarcinii cât și în perioada de dezvoltare a copilului. Concomitent, hormonii tiroidieni în exces, în special T3 (triiodotiroxina) pătrund în țesuturile din restul corpului ceea ce duce la apariția de complicații severe, amenințătoare de viață.

Drept urmare copiii afectați se nasc cu tulburare severă de dezvoltare atât cognitiv cât și motor din cauza hipotiroidismului central și în același timp cu semne de hipertiroidism periferic.

Semne și simptome ale deficitului de MCT8

• • Aspect particular – fața alungită și îngustă comparativ cu membrii familiei, scolioză, anomalii ale cutiei toracice (pectus excavatum)

• • Microcefalie

• • Tulburare globală de dezvoltare sau întârziere mintală profundă ceea ce determină inabilitatea de a comunica verbal, de a interactiona, de a se juca

• • Hipotonie axială cu hipertonie periferică

• • Mișcări anormale, involuntare, ca urmare a modificării de tonus muscular, se pot accentua la atingere, se pot dezvolta contracturi articulare anormale

• • Crize epileptice

• • Falimentul creșterii, malnutriție

• • Tahicardie, aritmii cardiace

Suspiciunea diagnostică se va ridica în cazul baieților cu tulburare de dezvoltare, hipotonie musculară, tahicardie, hipotrofie ponderală testându-se funcția tiroidiană.  Un nivel crescut de T3 cu TSH normal și T4 normal sau ușor scăzut ridică suspiciunea de deficit de MCT8.

Confirmarea diagnosticului se face prin testare genetică – identificarea mutației în gena SLC16A2.

Copilul va fi integrat în echipă pluridisciplinară pentru o conduita terapeutică adecvată. Se recomandă testarea genetică a întregii familii pentru a se putea oferi un sfat genetic potrivit.