Bolile de dezvoltare sexuală sau cele de maturizare sexuală se referă la acele afecțiuni congenitale în care dezvoltarea cromozomială, gonadală sau sexul anatomic sunt atipice.

Printre acestea amintim sindromul Turner – afecțiune cromozomială caracterizată de lipsa totală sau parțială a unuia din cei doi cromozomi sexuali (cariotip 45 XO) cu aspect fenotipic feminin. Aceștia au statura mică, malformații cardiace, hipertensiune arterială, anomalii ale scheletului, afectare renală, limfedem, afecțiuni tiroidiene și diabet.