MTG5 – Afectarea dezvoltării și sindroamele obezității de cauză genetică

Sindroamele genetice rare ce determină afectarea creșterii și dezvoltării sunt în strânsă legătură cu neurologia pediatrică. Majoritatea acestor copii au nevoie de evaluări neurologice perioadice astfel se subliniaza importanța echipelor pluridisciplinare.

• Sindromul Silver-Russell orpha 813 se caracterizează prin restricția creșterii cu debut antenatal, dismorfism facial (față triunghiulară, frunte proeminentă, barbie ascuțită, gură mare cu buze subțiri, ochi mari cu sclere albastrui), asimetria membrelor, scurtarea și clinodactilia degetului 5. Aceștia pot prezenta tulburare de dezvoltare motorie precum și un deficit intelectual moderat.

• Sindromul Noonan orpha 648 se caracterizează prin statură mică, dismorifism facial (hipertelorism, fante palpebrale oblice în jos, ptoză și urechi retite posterior și jos inserate cu helix îngroșat), afectare cardiovasculară ca stenoză pulmonară și cardiomiopatie hipertrofică. Se pot observa pterigium coli, afectare cognitivă, criptorhidism, tulburări de alimentație.

• Sindromul Beckwith Wiedemann orpha 116 se caracterizează prin creștere accelerată – hemihipertrofie, macroglosie, predispoziție tumorală, malformații congenitale. Suspiciunea diagnostică se ridică în perioada neonatală sau în primii ani de viată. Apar astfel tulburări de alimentație, hipoglicemie (în 30-50% din nounăscuți), omfalocel, hernie ombilicală, diastaza mușchilor drepți abdominali.

• Sindromul Prader Willi cod orpha 739 –  apare prin deleția brațului lung al cromozomului 15 patern (15q11-q13) sau prin disomie maternă a cromozomului 15. Inițial nou nascuții prezintă hipotonie severă și dificultăți de alimentație. După această fază inițială apare o creștere accelerată a greutății prin hiperfagie și absența sațietății ceea ce necesită un control strict al accesului la alimente. Dintre particularitățile constituționale amintim frunte îngustă, ochi migdalați, buză de sus subțire cu comisura bucală îndreptată în jos, mâini și picioare mici. Afectarea cognitivă variază fiind ușoară/moderată în majoritatea cazurilor. Se asociază cu tulburări de învățare, afectarea limbajului, tulburări de comportament, afectarea interacțiunilor sociale. Comorbiditățile întalnite sunt tulburări de respirație în somn, probleme gastrointestinale,  diabet, infecții.