Tumorile endocrine genetice sunt afecțiuni rare, complexe , moștenite, ce pot determina apariția simptomelor oricând pe parcursul vietii – din perioada de sugar pana la varsta a treia.

Progresul extraordinar al genetii din ultimii ani a permis depistarea acestora prin screening țintit și inițierea tratamentului specific în faze incipiente de evoluție. Prin natura manifestarilor lor o bună colaborare între endocrinolog, oncolog și neurolog este obligatorie pentru un parcurs favorabil al evoluției.

  1. Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN1) orpha 652 este reprezentată de dezvoltarea de tumori neuroendocrine ale paratiroidei, pancreasului și glandei hipofize anterioare, rar porțiunea corticlă a glandei suprarenale. Se pot asocia cu tumori non-endocrine iar primele semne și simptome se pot datora hiperparatiroidismului.
  2. Neoplazia endocrină multiplă tip 2 (MEN2) orpha 653 se datorează mutațiilor în gena RET și determină apariția carcinomului tiroidian medular, feocromocitomului sau a hiperparatiroidismului. Debutul simptomelor poate fi oricând începand cu perioada de sugar.
  3. Complexul Carney orpha 1359 determină apariția zonelor tegumentare hiperpigmentare (lentigo și nevul albastru), hiperactivitate endocrină și mixoame. Cel mai frecvent se întâlnesc acromegalia, tumori tiroidiene, testiculare și sindromul Cushing independent de hormonul ACTH. Mixoamele pot fi prezente la nivel cardiac, tegumentar sau la nivelul glandelor mamare.
  4. Paraganglioame – feocromocitom ereditar cod orpha 29072 sunt tumori neuroendocrine rare reprezentate de feocromocotom sau paraganglioame ce pot fi prezente în lantul paraganglionar paravertebral. Acestea pot fi secretoare (de catecolamine) sau nonsecretoare. Hipersecreția se acompaniază de variații ale tensiunii arteriale (pusee de hipertensiune arteriala paroxisitice sau susținute), cefalee, transpirație abundentă episodică, palpitații, aploare, teamă sau anxietate.
  5. Sindromul Von Hippel Lindau cod orpha 892 reprezintă o agregare familială de apariție a tumorilor maligne și benigne, cel mai frecvent retiniene, cerebrloase, hemangioblastom spinal, carcinom cu celule renale, feocromocitom. Formațiunile tumorale sunt adesea benigne însă, prin localizrea lor, pot determina tablou clinic sever: dezlipire de retină, edem macular, glaucom, cecitate. Prin localizarea lor la nivelul sistemului nervos central (cel mai frecvent cerebral, trunchi cerebral și măduva spinării) pot apărea semne de hipertensiune intracraniană (cefalee, varsături, ataxie).

Materiale informaționale pacienți
Mai multe informații aici