Afectarea homeostaziei insulinei și glucozei se subdivide în trei grupuri – sindromul de insulino-rezistență, hiperinsulinism si alte forme de hipoglicemie și diabetul zaharat rar.
Unele sindrome genetice asociază, pe langă diabet zaharat, și alte semne sau simptome subliniind astfel importanța abordării multidisciplinare a acestor copii.
Sindromul Wolfram (OMIM 222300) se caracterizeaza prin diabet zaharat cu debut precoce și atrofie optică. Mai este cunoscut sub denumirea de DIDMOAD prin asocierea cu diabet insipid, diabet zaharat, atrofie optica, surditate. IRM cerebral evidențiază atrofie severă a trunchiului cerebral. Se datorează mutației în gena WFS1.
Sindromul Alström (OMIM 203800) apare prin mutații în gena ALMS1, se caraterizează prin cecitate cu debut precoce, obezitate, surditate, rezistență tisulară la insulină, cardiomiopatie, hiperlipidemie, insuficiență renală, fibroză hepatică. Nu se asociaza polidactilie iar dezvoltarea cognitivă este normală. Debutul afecțiunii poate fi prin fotofobie si nistagmus cu progresie rapidă către cecitate.
Sindromul Bardet-Biedl (OMIM 209900) se caracterizează prin distrofie retiniană precoce, obezitate, polidactilie. Se pot asocia cecitate cu debut în copilărie, rinichi polichistic, insuficiență renală, dificultăți școlare, probleme urologice, afectare neurologică inclusiv surditate neurosenzorială. Se asociază frecvent cu rezistență la insulină și ulterior cu diabet zaharat tip 2.
Numărul sindromelor genetice ce asociază tulburări ale metabolismului glucidic și insulinic și afectare neurologică este mult mai mare de aceea colaborarea endocrinolog – neurolog pediatru este esențială pentru o bună conduită terapeutică a acestor pacienți.