Metabolismul fosfocalcic este intens influențat de activitatea gandelor paratiroide. O secreție inadecvată de hormon paratiroid determină apariția hipoparatiroidismului sau a hiperparatiroidismului. Defectele genetice ce produc raspuns aberant în semnalizarea celulară determină apariția pseudohipoparatiroidismului.
Pacienții au afectare plurisistemică, eveluarea neurologică fiind esențială deoarece mulți prezintă manifestări paroxistice, tulburări de dezvoltare, afectare cognitivă.
Bolile Homeostaziei fosfocalcice și calcice
- Hipoparatiroidism
Hipoparatiroidismul poate fi prezent încă de la naștere (congenital) sau apare pe parcursul vieții (dobândit). Printre cauzele de hipoparatiroidism sunt absența glandelor paratiroide, dezvoltarea lor anormală sau inabilitatea producerii sau utilizării hormonului paratiroid (PTH).
Durata simptomatologiei subîmparte tipurile de hipoparatiroidism în tranzitor sau permanent.
Dintre sindroamele genetice ce asociază hipoaratiroidism amintim sindromul DiGeorge (Orpha 567). Acesta apare prin deleția22q11.2 și se caracterizează prin anomalii cardiace, palatine, dismorfism facial, tulburare de dezvoltare, deficit imun, hipoparatiroidism.
- Hipercalcemia dependentă de PTH sau formele rare de hiperparatiroidism precum si hipercalcemia non-dependenta de PTH – reprezintă forme rare de boli prin care se produce un nivel crescut de calciu seric dependent sau nu de secreția de hormon paratiroidian. Se pot asocia cu sindroame genetice rare.
- Pseudohipoparatiroidism Orpha 97593
Reprezintă un grup heterogen de afecțiuni endocrine caracterizat prin funcție renala normală și rezistență crescută la acțiunea hormonului paratiroid (PTH) ceea ce determină apariția hipocalcemiei, hiperfosfatemiei și nivel crescut de PTH. Se divide in pseudohipoparatiroidism tip 1A, tip 1B tip 1C, tip 2 si pseudopseudohipoparatiroidism.
Debutul mainfestărilor este, în majoritatea cazurilor, în copilărie când poate aparea hipocalcemia severă însă unele forme sunt tardiv diagnosticate daca nu apar semne de hipocalcemie (parestezii, convulsii, tetanie). O eroare frecventă de este reprezentată de tratarea crizelor acute simptomatice datorate hipocalcemiei ca fiind manifestări paroxistice epileptice. Acești copii au anumite particularități constituționale cum ar fi statura mică, față rotundă, gât scurt, obezitate centripedă, brahidactilie, calcificări prezente în țesutul moale.
Cauza apariției bolii este reprezentată de un defect genetic la nivelul genei GNAS (20q13.2-q13.3), iar în funcție de modul de transmitere (de la mamă sau de la tată) determină fenotip mai sever sau mai puți sever.
Abordarea acestor pacienți se face în echipă multidisciplinară în care, pe langă endocrinolog, neurologul și geneticianul joacă un rol important.