Alianța Națională pentru Boli Rare din România a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi din România în august 2007, printr-un proiect finanțat de CEE Trust. Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile a 48 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație.
Subdomenii : Sindrom Prader Willi, Boli metabolice, Afectiuni endocrine rare, Forme rare de diabet, Tumori endocrine rare, Afectiuni hemato-oncologice rare, boli rare imunologice şi alergologice, boli rare cu afectare hepatică, boli rare în domeniul anomaliilor vaculare, screening-ului şi diagnosticului prenatal al malformaţiilor congenitale cu sau fără dizabilităţi intelectuale, boli rare – leucemii şi limfoame, hemofilie şi boli înrudite, boli pulmonare rare, boli oculare rare, boli rare în domeniul sarcoame, boli rare în domeniul tumori ginecologice, deficit de 21 hidroxilază şi deficit de 11 hidroxilază, boli metabolice rare (boli lizozomale), boli endocrine congenitale rare ale reproducerii, boli rare ale aparatului reno-urinar, boli rare în domeniul imunodeficienţe primare, boli rare în domeniul angioedem ereditar, boli rare musculo-scheletale autoimune şi autoinflamatorii, boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, boli hematologice rare, boli rare în domeniul malformaţii congenitale asociate cu retard mental, spectrul autist, boli rare în domeniul malformaţiilor / anomaliilor de dezvoltare şi dizabilităţilor intelectuale rare, boli rare în domeniul malformaţiilor congenitale, boli rare în domeniul bolilor hepatice pediatrice rare, boli rare în domeniul cancerului tiroidian, tumorilor paratiroidiene şi tumorilor neuroendocrine, boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, boli rare în domeniul bolilor cardiovasculare genetice rare, boli rare în domeniul malformaţii, anomalii ale dezvoltării şi dizabilităţilor intelectuale rare, neuroendocrinologie, epilepsii rare
Acest grup reprezinta initiativa voluntară a trei mame în scopul de a aduce impreuna părinții/pacienții care se confrunta cu situații medicale ce necesita adoptarea dietei ketogenice medicale și medicii/specialiștii implicați în monitorizarea acesteia, pentru ca unitatea si comunitatea ofera sprijin si forta.
Acest grup are drept scop suport si sprijin de la parinti la parinti in dieta cetogena medicala.
Asociația urmărește strangere de fonduri in favoarea persoanelor cu deficit de Glut1
Subdomenii : GLUT1 și Dieta cetogenă, epilepsii rare
Asociația Societatea de Neurofiziologie Electrodiagnostică din România Asociatia are drept scop a reuni pe toti medicii care practica electroencefalografia, electromiografia, viteza de conducere, potentialele evocate si alte metode electroneurofiziologice ca mijloc de diagnostic, precum si cercetatorii din acest cimp de investigatie.
Subdomenii: epilepsii rare, electroencefalografie
Asociația Rebeca Faith-Hope-Love funcționează în baza prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv Legea nr. 246/2005 ca persoană juridică română, de drept privat, fără scop lucrativ sau patrimonial, independentă și neguvernamentală, ce are ca scop apărarea intereselor și drepturilor fundamentale ale copiilor cu nevoi speciale și pe membri familiilor acestora, luptând în același timp pentru dezvoltarea serviciilor medicale necesare în diagnosticarea și tratarea lor. Asociația Rebeca Faith-Hope-Love face eforturi de mai bine de un an de zile ca și pacienții români diagnosticați cu lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2 (CLN2) să aibă acces la singurul tratament existent, însă procedurile de aprobare sunt într-o fază incipientă.
Subdomenii: epilepsii rare, lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2, CLN2, Boala Batten, neuroendocrinologie
Asociatia Prader Willi din Romania (NoRo) Viziunea APWR O lume în care persoanele afectate de boli rare au şanse reale de diagnosticare şi tratament, oferindu-le oportunităţi de integrare în comunitate. Misiunea APWR Creşterea calităţii vieţii persoanelor afectate de Sindromul Prader Willi şi alte boli genetice rare.
Subdomenii: sindrom Prader Willi, Charchot Marie Tooth, Boala Pompe, Distrofie musculara Duchenne, Acondroplazie, Miastenia Gravis, neuroendocrinologie
Fundatia Romana de Neurologie si Epileptologie
Fundația Română de Neurologie și Epileptologie, RONEP este organizație independentă, neguvernamentală, neconfesională, apolitică și nonprofit, care a luat ființă pe baza liberului consimțământ al membrilor fondatori – persoane cu preocupari științifice, social – umanitare, culturale și caritabile. În acelasi scop Fundația RONEP vizează pregătirea la un înalt nivel a personalului medical mediu și superior, specializat pentru această afecțiune. Noi, prin această fundație încercăm să-i ajutăm, atât prin implicarea persoanelor din domeniul medical în proiecte de diagnosticare și terapie, cât și prin crearea de campanii de educare a populației în înțelegerea acestor boli.
Subdomenii: epilepsii rare, boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, anomalii ale dezvoltării şi dizabilităţilor intelectuale rare, electroencefalografie, neuroendocrinologie
Asociatia Medici pentru Viata Copiilor
Asociatia Medici pentru Viata Copiilor are ca scop derularea de acțiuni, campanii, proiecte, evenimente pentru copii cu afecțiuni medicale rare
Subdomenii: boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, neuroendocrinologie, epilepsii rare
Asociatia Nationala a Surzilor din Romania – filiala Bucuresti Organizație nonguvernamentală, independentă, non-profit, necondiționată politic și religios, cu personalitate juridică, de utilitate publică, care apară și promovează drepturile și interesele sociale, profesionale, culturale și educative a persoanelor cu deficiență de auz (surzi, surdo-muți, hipoacuzici) pentru incluziunea socială și egalizarea șanselor. Primește sprijin în susținerea activităților specifice din partea autorităților centrale și locale, precum și de la persoane fizice și juridice
Subdomenii: boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, deficienta de auz, neuroendocrinologie, epilepsii rare
Asociatia Nevazatorilor din Romania – filiala interjudeteana Bucuresti
Asociaţia Nevăzătorilor din România reprezintă interesele nevăzătorilor la nivelul întregii ţări, fiind recunoscută ca organizaţie naţională reprezentativă a nevăzătorilor atât de către autorităţile publice române, cât şi de către organizaţiile internaţionale ale nevăzătorilor; este membră a Uniunii Europene a Nevăzătorilor, a Uniunii Mondiale a Nevăzătorilor, a Consiliului Naţional al Dizabilităţii şi, implicit, a Forumului European al Dizabilităţii.
Subdomenii boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, nevazatori, neuroendocrinologie, epilepsii rare
COPAC – Coaliţia Organizaţiilor Pacienţilor cu Afecţiuni Cronice din România
COPAC – Coaliţia Organizaţiilor Pacienţilor cu Afecţiuni Cronice din România a luat fiinţă în 2008 cu misiunea de a sprijini pacienţii şi organizaţiile de pacienţi să acţioneze unitar şi efi cient pentru apărarea şi promovarea drepturilor pacienţilor. COPAC este formată din asociaţii şi federaţii de pacienţi pe diverse patologii cronice.
Subdomenii: Tulburare de spectru autism, Sindrom Prader Willi, Scleroza multipla, sclerodermie sistemică, poliartrită reumatoidă, talasemie majoră, boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, neuroendocrinologie
Asociatia Speranta si Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoza
Grup de spirijin pentru pacientii cu neurofibromatoza.
Subdomeniu boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, neuroendocrinologie, neurofibromatoza
Asociatia Impreuna cu Raisa Maria invingem Joubert
Grup de suport pentru pacientii cu sindrom Joubert
Subdomenii neuroendocrinologie, sindrom Joubert, boli rare în domeniul neurologiei pediatrice
Asociatia azi copil, maine adult
Asociația care transforma suferința in beneficii pentru suflete prin grupuri suport, ateliere terapeutice pentru copiii cu boli rare
Subdomenii boli rare în domeniul neurologiei pediatrice, neuroendocrinologie